Genetic etiology in patients diagnosed with congenital hypothyroidism with new-generation sequencing: A single-center experience

病因学 先天性甲状腺功能减退 儿科 医学 中心(范畴论) 单中心 内科学 甲状腺 结晶学 化学
作者
Emel Hatun Aytaç Kaplan,Serdar Mermer
出处
期刊:Archives De Pediatrie [Elsevier]
标识
DOI:10.1016/j.arcped.2024.03.005
摘要

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common endocrine disorder of the newborn; it is seen in every 3000-4000 births. Genetic features can guide treatment for patients with in situ glands. The present study aimed to contribute to the literature on CH variants and to show the benefit that genetic analysis can provide to patients in follow-up.
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