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Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants

遗传学 孟德尔遗传 生物 等位基因 基因
作者
Gaby Schobers,Maartje Pennings,Juliette de Vries,Michael Kwint,Jeroen van Reeuwijk,Jordi Corominas Galbany,Ronald van Beek,Eveline J. Kamping,Raoul Timmermans,Erik‐Jan Kamsteeg,Lonneke Haer‐Wigman,Frans P M Cremers,Susanne Roosing,Christian Gilissen,Hannie Kremer,Han G. Brunner,Helger G. Yntema,Lisenka E.L.M. Vissers
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-09-27
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01694-9
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