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Loss of heterozygosity in CCM2 cDNA revealing a structural variant causing multiple cerebral cavernous malformations

生物 遗传学 杂合子丢失 基因 基因座（遗传学） 互补DNA 断点 DNA测序 损失函数 人类遗传学 桑格测序 基因组 染色体 等位基因 表型
作者
Annabelle Chaussenot,Xavier Ayrignac,Nicolas Chatron,Terry Granchon-Riolzir,Pierre Labauge,Elisabeth Tournier‐Lasserve,Florence Riant
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-05-16 卷期号：32 (7): 876-878 被引量：1
链接
researchsquare.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01626-7
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