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Mutations of the Human Homolog of Drosophila patched in the Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

痣样基底细胞癌综合征 生物 修补 基底细胞痣综合征 杂合子丢失 遗传学 PTCH1型 抑癌基因 刺猬信号通路 基底细胞癌 癌症研究 基因 病理 等位基因 基底细胞 癌变 医学
作者
Heidi Hahn,Carol Wicking,Peter G. Zaphiropoulos,Mae R. Gailani,Susan Shanley,Abirami Chidambaram,Igor Vořechovský,E Holmberg,Anne Birgitte Undèn,Susan Gillies,Kylie Negus,Ian Smyth,C. Pressman,David J. Leffell,Bernard Gerrard,Alisa M. Goldstein,Michael Dean,Rune Toftgård,Georgia Chenevix-Trench,Brandon Wainwright,Allen E. Bale
出处
期刊:Cell [Elsevier]
卷期号:85 (6): 841-851 被引量:1899
标识
DOI:10.1016/s0092-8674(00)81268-4
摘要

The nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas (BCCs), pits of the palms and soles, jaw keratocysts, a variety of other tumors, and developmental abnormalities. NBCCS maps to chromosome 9q22.3. Familial and sporadic BCCs display loss of heterozygosity in this region, consistent with the gene being a tumor suppressor. A human sequence (PTC) with strong homology to the Drosophila segment polarity gene, patched, was isolated from a YAC and cosmid contig of the NBCCS region. Mutation analysis revealed alterations of PTC in NBCCS patients and in related tumors. We propose that a reduction in expression of the patched gene can lead to the developmental abnormalities observed in the syndrome and that complete loss of patched function contributes to transformation of certain cell types.
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