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CACNA1C haploinsufficiency accounts for the common features of interstitial 12p13.33 deletion carriers

单倍率不足 先证者 遗传学 比较基因组杂交 语音延迟 全球发育迟缓 双相情感障碍 人类遗传学 医学 单体 表型 生物 生物信息学 突变 基因 染色体 精神科 核型 心情
作者
Catia Mio,Nadia Passon,Federica Baldan,Elisa Bregant,Elisabetta Monaco,Loretta Ilaria Mancini,Eliana Demori,Giuseppe Damante
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-01-14 卷期号：63 (4): 103843-103843 被引量：15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2020.103843
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