新生儿疾病筛查概况与进展

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和PKU是最常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，已成为20世纪公共卫生的一项创举。