Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of FOXG1- and ZBTB18-Associated Neurodevelopmental Disorders

错义突变 生物 小头畸形 遗传学 发育不全 表型 基因
作者
Alejandro Brea‐Fernández,Federica A. Souto-Trinei,E. Iglesias,Pilar Caamaño,Berta Rodríguez Sánchez,Carmen Gómez‐Lado,Jesús Manuel Eirís Puñal,Montserrat Fernández Prieto,Francisco Barros,Roberto J. Brea,Ángel Carracedo
出处
期刊:Cytogenetic and Genome Research [Karger Publishers]
卷期号:163 (5-6): 301-306
标识
DOI:10.1159/000535660
摘要

<b><i>Introduction:</i></b> The zinc finger BTB domain-containing protein ZBTB18 binds to FOXG1 to form a transcriptional repressive complex involved in neuronal differentiation. Disruption of the components of this complex results in chromosome 1q43–q44 deletion syndrome/intellectual developmental disorder 22 or in FOXG1 syndrome. <b><i>Case Presentation:</i></b> This study reports on five patients with cognitive and behavioral impairment, seizures, microcephaly, and/or congenital brain abnormalities. Whole-exome sequencing identified deleterious ZBTB18 variants in three patients and deleterious FOXG1 variants in the remaining patients. We have detected a missense variant within the BTB domain of ZBTB18 in two affected monozygotic twins. In addition, we observed agenesis of the septum pellucidum in a missense FOXG1 carrier with a severe FOXG1 syndrome. <b><i>Conclusion:</i></b> Although the ZBTB18 zinc finger domains harbor the majority of known deleterious variants, we report a novel de novo rare missense variant within the BTB domain. The agenesis of the septum pellucidum observed in a missense FOXG1 carrier could be considered as a novel clinical feature associated with FOXG1 syndrome. The severe FOXG1 syndrome in this patient contrasts with the milder phenotype expected for a missense. Genetic or environmental factors may explain this phenotypic variability in FOXG1 syndrome.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
Coraline发布了新的文献求助10
刚刚
坦率的匪举报金闪闪求助涉嫌违规
刚刚
GGGGGG果果发布了新的文献求助10
刚刚
刚刚
1秒前
1秒前
64658应助Ruby采纳,获得10
1秒前
kiki完成签到 ,获得积分10
2秒前
小二郎应助fafamimireredo采纳,获得10
2秒前
3秒前
小胖熊完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
bgt发布了新的文献求助10
4秒前
张灬小胖完成签到,获得积分10
4秒前
Mmm发布了新的文献求助10
4秒前
星辰大海应助hhh采纳,获得10
4秒前
4秒前
4秒前
5秒前
5秒前
5秒前
joni完成签到,获得积分10
5秒前
111完成签到,获得积分10
6秒前
会走路的番茄完成签到,获得积分10
6秒前
汉堡包应助闪闪的梦柏采纳,获得10
6秒前
可爱的函函应助菠菜采纳,获得200
6秒前
7秒前
Jenny_Zhan完成签到,获得积分10
7秒前
8秒前
JoshuaChen发布了新的文献求助10
8秒前
火星上香菇完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
暮歌发布了新的文献求助50
9秒前
10秒前
迷路念真完成签到,获得积分20
10秒前
Jenny_Zhan发布了新的文献求助10
10秒前
可耐的发夹完成签到 ,获得积分10
10秒前
fang发布了新的文献求助10
11秒前
爆米花完成签到,获得积分10
11秒前
ZZZ发布了新的文献求助10
11秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
Handbook of Marine Craft Hydrodynamics and Motion Control, 2nd Edition 500
‘Unruly’ Children: Historical Fieldnotes and Learning Morality in a Taiwan Village (New Departures in Anthropology) 400
Indomethacinのヒトにおける経皮吸収 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 350
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3987078
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3529488
关于积分的说明 11245360
捐赠科研通 3267987
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1804013
邀请新用户注册赠送积分活动 881270
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 808650