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Long-Read Sequencing Resolves Complex Structural Variants and Identifies Missing Disease-Causing Variants in Unsolved Cases of Hemophilia

计算生物学 遗传学 医学 生物
作者
Danny E. Miller,Miranda Galey,Shelley Nakaya Fletcher,Kerry W Lannert,Marsha M. Wheeler,Renuka Kandhaya‐Pillai,Junko Oshima,Barbara A. Konkle,Evan E. Eichler,Jill M. Johnsen
出处
期刊：Blood [American Society of Hematology]
日期：2022-11-15 卷期号：140 (Supplement 1): 10716-10717
标识
DOI：10.1182/blood-2022-169355
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