Clinical comparison and functional study of the L703P: a recurrent mutation in human SCN4A that causes sodium channel myotonia

肌强直 先天性肌强直 钠通道 骨骼肌 强直性营养不良 错义突变 内科学 萎缩 医学 外显子组测序 突变 内分泌学 遗传学 生物 化学 基因 有机化学
作者
Qing Ke,Zhao You-cheng,Yuezhou Li,Jia Ye,Siyang Tang,Fangping He,Fang Ji,Xuejiao Dai,Jie Ni,Yi Li,Robert C. Griggs,Xiaoyang Cheng
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:32 (10): 811-819 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2022.08.004

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