Genetic Carrier Screening — Call for a Global Mission

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作者
Lidewij Henneman
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:391 (20): 1947-1948
标识
DOI:10.1056/nejme2410086
摘要

The unexpected diagnosis of a severe autosomal recessive condition in a child is often the first moment that parents become aware of their risk of having a child with the condition. This was the case for Rachael and Jonathan Casella; spinal muscular atrophy was diagnosed in their daughter Mackenzie, who died at the age of 7 months. Carrier testing for recessive conditions is increasingly available to inform parents, even before pregnancy, of their risk of having a child with a genetic condition. Mackenzie's parents declared a mission to raise awareness and make carrier testing available to all prospective parents to . . .
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