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[Clinical and imaging features and genetic analysis of a case with adult-onset Krabbe disease]
2天前
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三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型
4天前
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A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review
5天前
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Clinical feature, GALC variant spectrum, and genotype–phenotype correlation in Korean Krabbe disease patients: Multicenter experience over 13 years
5天前
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Mutational spectrum of the iduronate-2-sulfatase gene in Mexican patients with Hunter syndrome
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Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types
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先天性肌强直一家系以及散发患者一例的临床、电生理、基因学研究
25天前
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Analysis of PROC mutations and clinical features in 22 unrelated families with inherited protein C deficiency
30天前
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2天前
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4天前
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5天前
不是这篇文章,找错了
5天前
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6个月前
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