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火华
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2022-04-24 加入
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[Gene mutation and clinical phenotype analysis of patients with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy]
7小时前
求助中
RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature
7小时前
已完结
Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants
7小时前
已完结
Establishment of an induced pluripotent stem cell line from a Noonan syndrome patient with the heterozygote mutation p.S257L (c.770C > T) in RAF1 gene
7小时前
待确认
A severe clinicopathologic phenotype of RAF1Ser257Leu neomutation in a preterm infant without cardiac anomaly
7小时前
已完结
Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant
7小时前
求助中
Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome
2天前
已完结
Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis
2个月前
已完结
Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome
2个月前
已完结
Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy
2个月前
已完结
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2个月前
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2个月前
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7个月前
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10个月前
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1年前
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1年前
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1年前
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2年前
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