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 Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants PIK3CA相关过度生长谱和重叠条件的基因型和表型异质性：150例新患者和1007例PIK3CA致病变异患者的系统评价
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生物
遗传异质性
遗传学
基因
等位基因异质性
等位基因
生物信息学
突变
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Alessandro Mussa; Chiara Leoni; Matteo Iacoviello; Diana Carli; Carlotta Ranieri; et al 出版日期：2022-03-07 |
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