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[高分] Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T
微基因剪接报告基因检测在家族性低β脂蛋白血症基因诊断中的意义:以APOB c.1468C>T错义突变为例
相关领域
小基因
错义突变
RNA剪接
载脂蛋白B
突变
遗传学
遗传诊断
生物
分子生物学
医学
基因
内分泌学
核糖核酸
胆固醇
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期刊:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) 作者:Zoé Henry; Alexandre Janin; Séverine Nony; Oriane Marmontel; Bertrand Cariou; et al 出版日期:2023-06-13 |
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