发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] Molecular genetic analysis of 10 Chinese patients with glycogen storage disease type III
10例糖原累积病III型患者的分子遗传学分析
相关领域
糖原贮积病 医学 糖原脱支酶 错义突变 无义突变 遗传学 外显子 糖原合酶 基因 分子生物学 突变 生物 糖原 内科学
网址
求助人暂未提供
AI链接 europepmc.org nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 PMID: 19951465
求助人
daidai 在 2024-11-29 10:40:15 发布自四川，悬赏 20 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A Single-Base Deletion in the 3'-Coding Region of Glycogen-Debranching Enzyme Is Prevalent in Glycog...
  2. Molecular and biochemical characterization of Tunisian patients with glycogen storage disease type I...
  3. Molecular features of 23 patients with glycogen storage disease type III in Turkey: a novel mutation...
  4. Genotype-Phenotype Correlation in Two Frequent Mutations and Mutation Update in Type III Glycogen St...
  5. Heterogeneous mutations in the glycogen-debranching enzyme gene are responsible for glycogen storage...
  6. Mutational analysis of theAGL gene: Five novel mutations in GSD III patients
  7. DNA-based subtyping of glycogen storage disease type III: mutation and haplotype analysis of the AGL...
  8. Mutational and haplotype analysis of AGL in patients with glycogen storage disease type III
  9. Molecular characterization of Egyptian patients with glycogen storage disease type IIIa
  10. Glycogen storage disease type IIIa: first report of a causative missense mutation (G1448R) of the gl...
  11. Egyptian glycogen storage disease type III – identification of six novel AGL mutations, including a...
  12. A c.3216_3217delGA mutation in AGL gene in Tunisian patients with a glycogen storage disease type II...
  13. Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian f...
  14. Compound heterozygous patient with glycogen storage disease type III: Identification of two novel AG...
  15. A novel type heterozygous mutation in the glucose-6-phosphatase gene in a Chinese patient with glyco...
  16. Mutational spectrum and identification of five novel mutations in G6PC1 gene from a cohort of Glycog...
  17. Molecular and clinical delineation of 12 patients with glycogen storage disease type III in Western ...
  18. Mutation analysis of AGL gene in 7 Chinese patients with glycogen storage disease type III
  19. Intron retention is among six unreported AGL mutations identified in Malaysian GSD III patients
  20. [Identification of a novel mutation of AGL gene in two siblings affected with glycogen storage disea...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
vlots的应助被科研通管家采纳，获得30
2秒前
2秒前
寻道图强的应助被科研通管家采纳，获得30
2秒前
CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
李爱国的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
5秒前
默默发布了新的文献求助10
5秒前
WQY发布了新的文献求助10
6秒前
121发布了新的文献求助10
8秒前
大猫爬树完成签到，获得积分10
9秒前
可靠的冰烟完成签到，获得积分10
9秒前
Ruuo616完成签到 ，获得积分10
11秒前
科研通AI2S的应助被Ashley采纳，获得10
11秒前
genomed完成签到，获得积分0
11秒前
12秒前
细心的紫丝完成签到，获得积分10
16秒前
逃跑的想表白的你猜完成签到，获得积分10
16秒前
旧楹联y完成签到，获得积分20
19秒前
Hello的应助被adinike采纳，获得10
21秒前
23秒前
传奇3的应助被WQY采纳，获得10
23秒前
121完成签到，获得积分10
24秒前
25秒前
小吴完成签到，获得积分10
28秒前
Forest完成签到，获得积分10
29秒前
29秒前
HHHH完成签到，获得积分10
32秒前
32秒前
不知道完成签到，获得积分10
34秒前
LZJ完成签到，获得积分10
35秒前
彭于晏的应助被研友_LjDyNZ采纳，获得20
36秒前
38秒前
38秒前
Ava的应助被白蓝采纳，获得10
38秒前
focus完成签到 ，获得积分10
39秒前
HR112的应助被zhikaiyici采纳，获得20
43秒前
脑洞疼的应助被夏天采纳，获得200
44秒前
46秒前
50秒前
50秒前
高分求助中
Evolution 10000
ISSN 2159-8274 EISSN 2159-8290 1000
Becoming: An Introduction to Jung's Concept of Individuation 600
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 500
The Kinetic Nitration and Basicity of 1,2,4-Triazol-5-ones 440
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3159827
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2810718
关于积分的说明 7889262
捐赠科研通 2469826
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1315126
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 630742
版权声明 602012
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通