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Integrating Prenatal Exome Sequencing and Ultrasonographic Fetal Phenotyping for Assessment of Congenital Malformations: High Molecular Diagnostic Yield and Novel Phenotypic Expansions in a Consanguineous Cohort
整合产前外显子组测序和超声胎儿表型评估先天性畸形：近亲队列中的高分子诊断率和新表型扩增
相关领域
外显子组测序 表型 先天性畸形 产前诊断 遗传学 医学 队列 外显子组 胎儿 血缘关系 儿科 怀孕 生物 产科 病理 基因
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14712
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14712 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Sara H. El‐Dessouky; Wessam E. Sharaf‐Eldin; Mona M. Aboulghar; H. Mousa; Maha S. Zaki; et al
出版日期：2025-01-31
求助人
晓军 在 2025-02-06 15:47:36 发布自北京，悬赏 10 积分
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