发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening]
[对新生儿筛查怀疑为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的病例进行随访和基因突变分析]
相关领域
医学 错义突变 突变 基因 新生儿筛查 遗传学 胃肠病学 先天性代谢错误 基因突变 内科学 儿科 生物
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25190158
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
AI识别 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.003 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Jun Ye; Lifei Gong; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; Huiwen Zhang; et al
出版日期：2014-06-01
求助人
13633501455 在 2024-11-19 09:22:40 发布自北京，悬赏 20 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Sp...
  2. Spectrum analysis of inborn errors of metabolism for expanded newborn screening in a northwestern Ch...
  3. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in...
  4. Aspects of Newborn Screening in Isovaleric Acidemia
  5. Long Term Follow-Up of Polish Patients with Isovaleric Aciduria. Clinical and Molecular Delineation ...
  6. Clinical characteristics of neonates with inborn errors of metabolism detected by Tandem MS analysis...
  7. A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingo...
  8. The failure to diagnose inborn errors of metabolism in New Zealand: the case for expanded newborn sc...
  9. Early diagnosis of inborn errors of metabolism in neonatal Period
  10. A Study of Sick Newborn for Inborn Error of Metabolism by Tandem Mass Spectrometry
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
老实憨厚无套路，服务科研追梦人
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
FLX发布了新的文献求助10
1秒前
奋斗的凝冬完成签到，获得积分10
2秒前
充电宝的应助被恣意采纳，获得10
2秒前
脑洞疼的应助被嗑瓜子传奇采纳，获得10
3秒前
CYL07发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
买尔孜亚完成签到，获得积分20
3秒前
嘟嘟发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
6秒前
zstzst发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
6秒前
千亦的应助被危机的酒窝采纳，获得20
8秒前
海之蓝完成签到，获得积分10
10秒前
苗冬完成签到，获得积分10
10秒前
没所谓发布了新的文献求助10
11秒前
李健的粉丝团团长的应助被Liao采纳，获得10
12秒前
刘耳朵发布了新的文献求助20
12秒前
Lazarus_x完成签到，获得积分10
12秒前
LL完成签到 ，获得积分10
12秒前
seayoa完成签到，获得积分10
13秒前
ssk发布了新的文献求助10
13秒前
曹佳琦发布了新的文献求助10
13秒前
索谓完成签到 ，获得积分10
14秒前
山羊穿毛衣完成签到，获得积分0
15秒前
烬余的应助被搞sci采纳，获得20
15秒前
古月完成签到 ，获得积分10
16秒前
泡芙不甜完成签到 ，获得积分10
16秒前
fei8047完成签到，获得积分10
17秒前
Owen的应助被豪哥大大采纳，获得10
17秒前
大神完成签到，获得积分10
18秒前
19秒前
脑洞疼的应助被Lazarus_x采纳，获得10
20秒前
斯文的蚂蚁完成签到，获得积分10
21秒前
糖丸完成签到，获得积分10
21秒前
22秒前
南笙发布了新的文献求助10
23秒前
ecnuZhao发布了新的文献求助10
23秒前
种花家的狗狗完成签到 ，获得积分10
23秒前
高分求助中
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 800
Essentials of thematic analysis 700
A Dissection Guide & Atlas to the Rabbit 600
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
Внешняя политика КНР: о сущности внешнеполитического курса современного китайского руководства 500
Revolution und Konterrevolution in China [by A. Losowsky] 500
Manual of Sewer Condition Classification 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3122784
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2773110
关于积分的说明 7716741
捐赠科研通 2428714
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1289917
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 621637
版权声明 600185
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通