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  Optimized MLPA workflow for spinal muscular atrophy diagnosis: identification of a novel variant, NC_000005.10:g.(70919941_70927324)del in isolated exon 1 of SMN1 gene through long-range PCR 用于脊髓性肌萎缩症诊断的优化MLPA工作流程：通过远程PCR鉴定SMN1基因分离外显子1中的一种新变体NC_000005.10：g.(70919941_70927324)del
相关领域
SMN1型
外显子
脊髓性肌萎缩
多重连接依赖探针扩增
遗传学
生物
拷贝数变化
分子生物学
基因
基因组
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