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标题
Trio-WES and functional validation reveals a novel splice site variant of SLC26A3 in a case with congenital chloride diarrhea and a systematic review of SLC26A3 mutations in China
Trio-WES和功能验证在一例先天性氯化物腹泻病例中揭示了一种新的SLC26A3剪接位点变异，并对中国SLC26A3突变进行了系统综述
网址
https://doi.org/10.1007/s00438-025-02233-x
DOI
10.1007/s00438-025-02233-x doi
其它 期刊：Molecular genetics and genomics : MGG
作者：Zhang R; Li H; Qiang R; Gao X; Guo J; et al
出版日期：2025/03/06
求助人
nkmenghan 在 2025-03-07 11:59:15 发布自广东，悬赏 10 积分
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