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 Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome 患有CAGSSS、Leigh和West综合征的日本同胞中新的IARS2突变
相关领域
高强度
利氏病
复合杂合度
错义突变
Cockayne综合征
萎缩
医学
西方综合征
儿科
病理
突变
遗传学
磁共振成像
癫痫
生物
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DNA修复
放射科
核苷酸切除修复
基因
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期刊：Brain and Development 作者：Yusuke Takezawa; Hiromi Fujie; Atsuo Kikuchi; Tetsuya Niihori; Ryo Funayama; et al 出版日期：2018-11-01 |
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