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 A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype 93例COL2A1突变导致先天性脊柱骨骺发育不良或相关表型患者的临床和放射学特征研究
相关领域
医学
身材矮小
发育不良
听力损失
脊柱侧凸
发育不良
儿科
髋关节发育不良
脊髓病
回顾性队列研究
软骨发育不全
骨科手术
感音神经性聋
外科
内科学
听力学
射线照相术
精神科
脊髓
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Paulien A. Terhal; Rutger Jan Nievelstein; Eva J. J. Verver; Vedat Topsakal; Paula van Dommelen; et al 出版日期：2015-01-21 |
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