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标题
A recurrent missense variant in ITPR3 causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth with variable severity
ITPR3中的一种复发错义变异导致不同严重程度的脱髓鞘Charcot-Marie-Tooth
相关领域
错义突变 先证者 桑格测序 外显子组测序 基因复制 遗传异质性 外显子组 表型 遗传学 突变 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1093/brain/awae206
DOI
10.1093/brain/awae206 doi
其它 期刊：Brain
作者：Danique Beijer; Maike F. Dohrn; Stephan Züchner; Matt C. Danzi; Bianca R. Grosz; et al
出版日期：2024-06-28
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时光漫步123 在 2024-11-22 10:59:59 发布自重庆，悬赏 10 积分
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