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Truncating Plakophilin-2 Mutations in Arrhythmogenic Cardiomyopathy Are Associated With Protein Haploinsufficiency in Both Myocardium and Epidermis
致心律失常性心肌病中截短的Plakophilin-2突变与心肌和表皮蛋白单倍体不足相关
相关领域
单倍率不足
普氏球蛋白
错义突变
生物
心肌病
致心律失常性右心室发育不良
无义突变
猝死
突变
桥粒蛋白
内科学
心力衰竭
遗传学
医学
表型
基因
Wnt信号通路
连环素
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其它 |
期刊:Circulation Cardiovascular Genetics 作者:Torsten B. Rasmussen; Peter H. Nissen; Johan Palmfeldt; Katja Gehmlich; Søren Dalager; et al 出版日期:2014-04-05 |
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