| 标题 |
 THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder 相关领域
转移RNA
遗传学
生物
损失函数
错义突变
等位基因
基因
智力残疾
乙酰化
表型
翻译（生物学）
神经发育障碍
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Martin Broly; Bogdan V. Polevoda; Kamel M. Awayda; Ning Tong; Jenna Lentini; et al 出版日期：2022 |
| 求助人 |
伊萨卡 在
2022-02-25 17:38:44 发布，悬赏 10 积分
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