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[Genetic analysis of a family with epilepsy accompanied by developmental delay and brain deformity due to a de novo variant of TUBB2A gene]
[TUBB2A基因从头变异引起的伴有发育迟缓和脑畸形的癫痫家系的遗传学分析]
相关领域
先证者
基因复制
多重连接依赖探针扩增
遗传学
产前诊断
拷贝数变化
医学遗传学
生物
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医学
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怀孕
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期刊:PubMed 作者:Juan Zhao; Na Xu; Yufen Li; Yang Li; Shiyan Qiu; et al 出版日期:2024-02-10 |
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