Diagnostic screening identifies a wide range of mutations involving the SHOX gene, including a common 47.5 kb deletion 160 kb downstream with a variable phenotypic effect

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标题	Diagnostic screening identifies a wide range of mutations involving the SHOX gene, including a common 47.5 kb deletion 160 kb downstream with a variable phenotypic effect 诊断筛选鉴定了涉及SHOX基因的广泛突变，包括下游160 kb的常见47.5 kb缺失，具有可变的表型效应相关领域遗传学断点生物先证者身材矮小基因编码区点突变表型突变染色体内分泌学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35919 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.35919 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：David J. Bunyan; Kevin R. Baker; John F. Harvey; N. Simon Thomas 出版日期：2013-05-01
求助人	半斤在 2025-01-15 17:48:46 发布自天津，悬赏 10 积分
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