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High efficiency and clinical relevance of exome sequencing in the daily practice of neurogenetics
神经遗传学日常实践中外显子组测序的高效率和临床相关性
相关领域
先证者 外显子组测序 神经学 神经遗传学 脊髓小脑共济失调 基因检测 遗传学 运动障碍 遗传咨询 生物 突变 生物信息学 医学 儿科 精神科 内科学 疾病 共济失调 基因
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2020-107369 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Quentin Thomas; Antonio Vitobello; Frédéric Tran Mau‐Them; Yannis Duffourd; Agnès Fromont; et al
出版日期:2021-03-05
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