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[求助补充材料]
 Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance 功能丧失HDAC8突变导致Cornelia de Lange综合征样特征、眼远超、大囟门和X连锁遗传的表型谱
相关领域
生物
遗传学
德兰热综合征
错义突变
颅缝病
超长
无意识
张力减退
突变
基因
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Frank J. Kaiser; Morad Ansari; Diana Braunholz; María Concepción Gil‐Rodríguez; Christophe Decroos; et al 出版日期：2014-01-08 |
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