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 A novel de novo TMEM63A variant in a patient with severe hypomyelination and global developmental delay 一种新的从头TMEM63A变异体在严重髓鞘形成和整体发育迟缓患者中的应用
相关领域
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错义突变
外显子组测序
桑格测序
白质
医学
智力残疾
复合杂合度
儿科
生物
全球发育迟缓
遗传学
磁共振成像
神经科学
突变
表型
基因
放射科
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| 其它 |
期刊：Brain & Development 作者：Shinobu Fukumura; Takuya Hiraide; Akito Yamamoto; Kousuke Tsuchida; Kazushi Aoto; et al 出版日期：2022-02-01 |
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