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New insights into the landscape of ALPL gene variants in patients with hypophosphatasia from the Global HPP Registry
来自全球HPP登记的低磷酸酶患者ALPL基因变异的新见解
相关领域
低磷酸酶
错义突变
等位基因
遗传学
创始人效应
等位基因异质性
移码突变
生物
人口
医学
突变
基因
碱性磷酸酶
生物化学
酶
环境卫生
单倍型
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Priya S. Kishnani; Lothar Seefried; Kathryn Dahir; Gabriel Ángel Martos‐Moreno; Agnès Linglart; et al 出版日期:2024-06-17 |
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