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 A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review 一种与成人Krabbe病相关的GALC新复合杂合突变：病例报告及文献复习
相关领域
复合杂合度
白质营养不良
错义突变
克拉贝病
杂合子优势
共济失调
突变
发病年龄
痉挛
萎缩
疾病
生物
病理
医学
遗传学
基因型
基因
神经科学
物理疗法
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期刊：Neurogenetics 作者：Salvatore Iacono; Elda Del Giudice; Alberta Leon; Vincenzo La Bella; Rossella Spataro 出版日期：2022-01-10 |
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