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A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
MFS/TAA分子诊断背景下SKI基因的一个新突变热点
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先证者 生物 马凡氏综合征 遗传学 智力残疾 基因 表型 人类遗传学 生物信息学 内科学 医学 突变
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-019-02102-9
AI链接 archives-ouvertes.fr univ-rennes.hal.science nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-019-02102-9 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Pauline Arnaud; Caroline Racine; Nadine Hanna; Julien Thévenon; Jean‐Luc Alessandri; et al
出版日期：2020-01-24
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Zdt 在 2025-03-12 01:16:12 发布，悬赏 10 积分
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