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Clinical comparison and functional study of the L703P: a recurrent mutation in human SCN4A that causes sodium channel myotonia
引起钠通道肌强直的人SCN4A复发突变L703P的临床比较和功能研究
相关领域
肌强直 先天性肌强直 钠通道 骨骼肌 强直性营养不良 错义突变 内科学 萎缩 医学 外显子组测序 突变 内分泌学 遗传学 生物 化学 钠 基因 有机化学
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.08.004
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2022.08.004 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Qing Ke; Zhao You-cheng; Yuezhou Li; Jia Ye; Siyang Tang; et al
出版日期：2022-08-17
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科研小白 在 2025-03-13 12:12:09 发布自天津，悬赏 10 积分
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