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[高分] Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes
法布里病：严重和轻度受累的半合子和杂合子中α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型相关性
相关领域
遗传学 生物 错义突变 等位基因 单倍型 基因型 复合杂合度 突变 基因 先证者 无义突变 法布里病 分子生物学 疾病 医学 病理
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其它 期刊：Journal of Investigative Medicine
作者：Patrícia Ashton‐Prolla; Bingdu Tong; Junaid Shabbeer; Kenneth H. Astrin; Christine M. Eng; et al
出版日期：2000-07-01
求助人
yqf 在 2025-04-26 00:13:08 发布自北京，悬赏 100 积分
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