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FBN1 mutation screening of patients with Marfan syndrome and related disorders: detection of 46 novel FBN1 mutations
马凡综合征及相关疾病患者的FBN 1突变筛查:检测46种新型FBN 1突变
相关领域
错义突变
马凡氏综合征
遗传学
外显子
纤维蛋白
突变
晶状体异位
生物
医学
移码突变
无义突变
基因
内科学
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DOI | |
其它 |
期刊:Clinical Genetics 作者:Monica Attanasio; Ilaria Lapini; Lucia Evangelisti; Laura Lucarini; Betti Giusti; et al 出版日期:2008-07-01 |
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