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FBN1 mutation screening of patients with Marfan syndrome and related disorders: detection of 46 novel FBN1 mutations
马凡综合征及相关疾病患者的FBN 1突变筛查:检测46种新型FBN 1突变
相关领域
错义突变 马凡氏综合征 遗传学 外显子 纤维蛋白 突变 晶状体异位 生物 医学 移码突变 无义突变 基因 内科学
网址
DOI
10.1111/j.1399-0004.2008.01007.x doi
其它 期刊:Clinical Genetics
作者:Monica Attanasio; Ilaria Lapini; Lucia Evangelisti; Laura Lucarini; Betti Giusti; et al
出版日期:2008-07-01
求助人
陆淼 在 2024-09-12 22:30:28 发布自江苏,悬赏 10 积分
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