SF3B2 Haploinsufficiency Associated With Hirschprung Disease and Complex Cardiac Defect Without Craniofacial Microsomia

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标题	SF3B2 Haploinsufficiency Associated With Hirschprung Disease and Complex Cardiac Defect Without Craniofacial Microsomia SF3B2单倍体功能不全与先天性巨结肠和复杂心脏缺损相关，无颅面微粒体相关领域单倍率不足小耳颅面外显子组测序发育不良医学心脏病半颜面微粒症解剖遗传学突变病理生物表型精神科基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63886 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.63886 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Florencia Del Viso; Dihong Zhou; Susan Starling; Emily Fleming; Carol Saunders 出版日期：2024-09-21
求助人	地平线在 2024-12-12 15:59:24 发布自陕西，悬赏 10 积分
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