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Genetic and molecular architecture of complex traits
1天前
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Investigation of the Pathogenicity of Novel Missense Variants in the ARHGAP24 Gene by Quantitative Analysis of the Active Rac1: Two Cases of Proteinuria With Renal Dysfunction
2天前
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Thirteen New Patients with Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency and Functional Characterization of Nineteen Novel Missense Variants in theGAMTGene
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A novel mtDNA mutation in the ATPase6 gene studied by E. coli modeling
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Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants
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