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Refining genotype–phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants
304例常染色体隐性多囊肾病与PKHD1基因变异的基因型-表型相关性研究
相关领域
错义突变 包装D1 基因型 多囊性肾病 遗传学 表型 生物 医学 病理 内科学 常染色体显性多囊肾病 疾病 基因
网址
DOI
10.1016/j.kint.2021.04.019 doi
其它 期刊:Kidney International
作者:Kathrin Burgmaier; Leonie Violetta Brinker; Florian Erger; Bodo B. Beck; Marcus R. Benz; et al
出版日期:2021-09-01
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