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[求助补充材料] LZTFL1, a rare cause of Bardet–Biedl syndrome: A new patient with severe short stature and moderate intellectual disability, more than casual associations?
LZTFL1，Bardet-Biedl综合征的罕见原因：一个严重身材矮小和中度智力残疾的新患者，不仅仅是偶然的联系？
相关领域
睫状体病 巴德-比德尔综合征 身材矮小 表型 智力残疾 内表型 遗传学 遗传异质性 医学 儿科 生物信息学 生物 基因 认知 精神科
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63723
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63723 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Simone Gana; Marta Di Biagio; Laura Carraro; Gloria Rossetto; L. Scarpelli; et al
出版日期：2024-05-27
求助人
冰狗 在 2025-02-07 17:50:08 发布自广东，悬赏 20 积分
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