Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis ofmut-type methylmalonic acidemia in 365 Chinese cases - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis ofmut-type methylmalonic acidemia in 365 Chinese cases 365例MUT型甲基丙二酸血症的临床、生化、基因型及预后评价相关领域甲基丙二酸血症甲基丙二酸基因型医学内科学甲基丙二酸尿症胃肠病学复合杂合度新生儿筛查疾病表型儿科遗传学基因生物同型半胱氨酸
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108682
DOI	10.1136/jmg-2022-108682 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Lili Liang; Shiying Ling; Yue Yu; Ruixue Shuai; Wenjuan Qiu; et al 出版日期：2023-06-14
求助人	123 在 2025-01-20 14:44:58 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

Oxford University Press

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 李健的粉丝团团长的应助被典雅的俊驰采纳，获得10

1秒前; vuig发布了新的文献求助10

1秒前; 白白白驳回了SciGPT的应助

2秒前; 李禾和发布了新的文献求助10

3秒前; ln发布了新的文献求助10

3秒前; 地狱跳跳虎发布了新的文献求助10

4秒前; Akim的应助被平淡的恋风采纳，获得10

6秒前; STAR完成签到，获得积分10

6秒前; xike关闭了xike的文献求助

6秒前; Akim的应助被科研通管家采纳，获得10

7秒前; CodeCraft的应助被科研通管家采纳，获得10

7秒前; Hello的应助被科研通管家采纳，获得10

8秒前; 梁朝伟上传了应助文件

8秒前; 桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10

8秒前; 汉堡包的应助被科研通管家采纳，获得10

8秒前; 乐乐乐乐乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10

8秒前; 深情安青的应助被科研通管家采纳，获得10

8秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

9秒前; kustmustshnu发布了新的文献求助10

9秒前; 大个上传了应助文件

9秒前; 你李哥发布了新的文献求助10

13秒前; wanci的应助被明理含之采纳，获得20

13秒前; Pegasus完成签到，获得积分10

13秒前; maox1aoxin上传了应助文件

14秒前; 阿呆发布了新的文献求助10

14秒前; 吉以寒发布了新的文献求助10

15秒前; 心灵美白玉发布了新的文献求助10

16秒前; 大模型的应助被吉以寒采纳，获得10

18秒前; 你李哥完成签到，获得积分10

22秒前; 英姑上传了应助文件

25秒前; mayy0408完成签到，获得积分10

26秒前; 小蘑菇的应助被asdfj采纳，获得10

26秒前; 白白白驳回了思源的应助

26秒前; 蓬蒿人发布了新的文献求助10

29秒前; Orange的应助被精炼猫薄荷采纳，获得10

30秒前; 万能图书馆上传了应助文件

36秒前; hyy完成签到，获得积分20

38秒前; 闪闪惜天完成签到，获得积分10

39秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

41秒前; 地狱跳跳虎发布了新的文献求助10

43秒前

高分求助中: 进口的时尚——14世纪东方丝绸与意大利艺术 Imported Fashion：Oriental Silks and Italian Arts in the 14th Century 800; Glucuronolactone Market Outlook Report: Industry Size, Competition, Trends and Growth Opportunities by Region, YoY Forecasts from 2024 to 2031 800; Zeitschrift für Orient-Archäologie 500; The Collected Works of Jeremy Bentham: Rights, Representation, and Reform: Nonsense upon Stilts and Other Writings on the French Revolution 320; Synchrotron X-Ray Methods in Clay Science 300; Experimental research on the vibration of aviation elbow tube by 21~35 MPa fluid pressure pulsation 300; Investigation of local stiffness inside Ti<sub>3</sub>AC<sub>2</sub> (A = Al, Ga, In, Si, Ge, Sn) MAX phase using first-principles atomic stress calculation 250

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3345905; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2972710; 关于积分的说明 8655584; 捐赠科研通 2653034; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1452918; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 672690; 邀请新用户注册赠送积分活动 662539

今日热心研友

小鱼爱吃肉

乐乐乐乐乐乐

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通