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标题
Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities
伴有双等位基因LZTR1变异的常染色体隐性Noonan综合征的产前诊断表现为颈部厚半透明和心脏异常
相关领域
努南综合征 医学 怀孕 囊性水瘤 胎儿 外显子组 产前诊断 妊娠期 儿科 外显子组测序 颈部透明度测量 产科 遗传学 内科学 突变 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1002/pd.6462
DOI
10.1002/pd.6462 doi
其它 期刊：Prenatal Diagnosis
作者：Qiuxia Yu; Zhen Li; Xiao‐Mei Lin; Yun‐Jing Wen; Dong‐Zhi Li
出版日期：2023-11-07
求助人
生动新柔 在 2024-10-23 13:51:24 发布自天津，悬赏 10 积分
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