发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Delineating the epilepsy phenotype of NGLY1 deficiency
描述NGLY1缺乏的癫痫表型
相关领域
癫痫 拉莫三嗪 儿科 左乙拉西坦 医学 发作类型 癫痫综合征 儿童失神癫痫 队列 精神科 脑电图 心理学
网址
https://doi.org/10.1002/jimd.12494
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/jimd.12494 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：Rebecca J. Levy; Christina H. Frater; William Gallentine; Jennifer M. Phillips; Maura Ruzhnikov
出版日期：2022-03-04
求助人
菜鸟 在 2024-11-25 18:28:35 发布自广东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: A common childhood-onset genetic epilepsy syndrome
  2. Efficacy of the ketogenic diet: Which epilepsies respond?
  3. Family studies of individuals with eyelid myoclonia with absences
  4. Concordance of Clinical Forms of Epilepsy in Families with Several Affected Members
  5. Generalized Fast Discharges Along the Genetic Generalized Epilepsy Spectrum: Clinical and Prognostic...
  6. Generalized epilepsy with febrile seizures plus
  7. Clinical experience with levetiracetam in idiopathic generalized epilepsy according to different syn...
  8. GABAA Receptor Subunit Mutations and Genetic Epilepsies
  9. Idiopathic Generalized Epilepsy
  10. Phenotypic features of epilepsy due to sodium channelopathies – A single center experience from Ind...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    华仔 华仔 Lv12 上传了文件

    待审核 jimd.12494.pdf (8.05 MB)

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    18:28:39 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    18:28:35 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    18:28:35 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    菜鸟 菜鸟 求助人 Lv11 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
在水一方的应助被陈媛采纳，获得10
刚刚
ZR完成签到，获得积分10
1秒前
zyy完成签到，获得积分20
1秒前
丸子圆圆的应助被Even采纳，获得10
1秒前
2秒前
释棱完成签到 ，获得积分10
2秒前
3秒前
3秒前
jiaojiao发布了新的文献求助10
4秒前
zhu发布了新的文献求助10
4秒前
Ternura发布了新的文献求助10
5秒前
gaylord发布了新的文献求助30
6秒前
may发布了新的文献求助10
7秒前
子车茗的应助被sldelibra采纳，获得10
7秒前
Singularity的应助被三三四采纳，获得10
8秒前
氢气完成签到，获得积分20
9秒前
d西西完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
13秒前
彳亍1117的应助被Ternura采纳，获得20
13秒前
氢气发布了新的文献求助30
14秒前
14秒前
小小发布了新的文献求助30
15秒前
哎呀我去发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
17秒前
FallWhit3发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
qian发布了新的文献求助10
18秒前
充电宝的应助被keke采纳，获得10
18秒前
gaylord完成签到，获得积分10
19秒前
上官若男的应助被Lll采纳，获得10
19秒前
19秒前
Singularity的应助被水合氯醛采纳，获得10
20秒前
玛璃鸶完成签到，获得积分10
20秒前
希望天下0贩的0的应助被zhang采纳，获得10
21秒前
21秒前
xmdcobra完成签到，获得积分10
21秒前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Foreign Policy of the French Second Empire: A Bibliography 500
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
Classics in Total Synthesis IV 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3145621
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2797097
关于积分的说明 7822848
捐赠科研通 2453435
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1305652
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 627514
版权声明 601469
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通