The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke–Hennekam syndrome

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标题	The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke–Hennekam syndrome 日本Menke-Hennekam综合征患者CREBBP第31外显子的新的和复发性变异相关领域 Rubinstein-Taybi综合征外显子遗传学移码突变智力残疾小头畸形胡说身材矮小 CREB结合蛋白生物医学基因内分泌学转录因子奶油
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62533
DOI	10.1002/ajmg.a.62533 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Eriko Nishi; Toshiki Takenouchi; Fuyuki Miya; Tomoko Uehara; Kumiko Yanagi; et al 出版日期：2021-10-15
求助人	生动新柔在 2024-09-26 14:45:58 发布自天津，悬赏 10 积分
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