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[求助补充材料]
 Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD TNRC6B中的致病变异体导致以发育迟缓/智力残疾和包括自闭症和ADHD在内的一系列神经行为表型为特征的遗传疾病
相关领域
单倍率不足
自闭症
外显子组测序
智力残疾
遗传学
全球发育迟缓
语音延迟
错义突变
遗传咨询
自闭症谱系障碍
神经发育障碍
移码突变
表型
拷贝数变化
注意缺陷多动障碍
生物
心理学
基因
精神科
基因组
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Jorge L. Granadillo; Alexander P.A. Stegmann; Hui Guo; Kun Xia; Brad Angle; et al 出版日期：2020-03-09 |
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