Increase in diagnostic yield achieved for 174 whole-exome sequencing cases reanalyzed 1–2 years after initial analysis

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标题	Increase in diagnostic yield achieved for 174 whole-exome sequencing cases reanalyzed 1–2 years after initial analysis 在初始分析后1-2年重新分析的174例全外显子组测序病例的诊断率提高相关领域索引外显子组测序医学诊断桑格测序多重连接依赖探针扩增外显子组生物信息学计算生物学人口遗传学医学生物 DNA测序表型基因病理外显子基因型环境卫生单核苷酸多态性
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2021.09.015
DOI	10.1016/j.cca.2021.09.015 doi
其它	期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Yingdi Liu; Yanling Teng; Zhuo Li; Jingyi Cui; Desheng Liang; et al 出版日期：2021-09-21
求助人	宇儿在 2025-03-07 14:37:02 发布自天津，悬赏 10 积分
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