发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Mutation in RNF216 in a Family with Gordon Holmes Syndrome
全外显子组测序在一个Gordon Holmes综合征家系中发现了一个新的RNF216突变
相关领域
无义突变 外显子组测序 先证者 小脑共济失调 共济失调 医学 神经遗传学 遗传学 错义突变 突变 病理 生物 疾病 精神科 基因
网址
https://doi.org/10.1007/s12031-021-01953-0
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s12031-021-01953-0 doi
其它 期刊：Journal of Molecular Neuroscience
作者：Keliang Chen; He Wang; Guixian Zhao; Lei Wei; Yu‐Yuan Huang; et al
出版日期：2022-01-28
求助人
黄小佳 在 2025-03-12 15:43:16 发布自广东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous variants in MMKS in a Chinese pedigree with ...
  2. Identification of aGJA3Mutation in a Large Family with Bilateral Congenital Cataract
  3. Identification of D179H, a novel missense GJB2 mutation in a Western Sicily family
  4. Whole‐exome sequencing reveals a missense mutation in the KCND3 gene in a patient with SCA19/22
  5. A novel nonsense mutation of ZEB2 gene in a Chinese patient with Mowat‐Wilson syndrome
  6. [Genetic and clinical study of three Chinese pedigrees with Fabry disease].
  7. [Identification of a novel NF1 mutation in a Chinese family affected with neurofibromatosis type I].
  8. Investigation of SCN9A Gene Mutation in Primary Erythermalgia
  9. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  10. [Mutation analysis for a Chinese family affected with Escobar syndrome by whole exome sequencing].
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 5小时前，求助关闭

    黄小佳 黄小佳 求助人 Lv13 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 5小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:43:18 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:43:16 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    15:43:16 已向机器人发送请求

  • 5小时前

    黄小佳 黄小佳 求助人 Lv13 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
当归参子发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
墨沁完成签到，获得积分10
1秒前
3秒前
科研通AI5的应助被冷傲傲儿采纳，获得10
3秒前
悦耳诗筠完成签到，获得积分10
4秒前
小胡完成签到 ，获得积分10
4秒前
4秒前
满意若烟发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
夏天来了发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
6秒前
藏沙完成签到 ，获得积分10
6秒前
guozizi的应助被悦耳诗筠采纳，获得30
8秒前
CipherSage的应助被wwqdd采纳，获得10
8秒前
科研通AI5的应助被楚舜华采纳，获得10
9秒前
BayBaya完成签到，获得积分10
9秒前
领导范儿的应助被大胆嘞采纳，获得10
11秒前
科视发布了新的文献求助10
11秒前
刘莱莱发布了新的文献求助10
12秒前
支凝海发布了新的文献求助20
12秒前
单薄绮露完成签到，获得积分10
13秒前
zw发布了新的文献求助20
14秒前
小胡关注了科研通微信公众号
14秒前
思源的应助被hailang820316采纳，获得30
14秒前
SYLH的应助被冷傲傲儿采纳，获得10
15秒前
16秒前
shaojiaikeyan完成签到，获得积分10
19秒前
20秒前
aioiyuko发布了新的文献求助10
21秒前
21秒前
xumingqing完成签到，获得积分20
21秒前
酷波er的应助被lan采纳，获得10
21秒前
忧郁老头发布了新的文献求助10
22秒前
23秒前
24秒前
兔毛毛完成签到，获得积分10
26秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Mechanistic Modeling of Gas-Liquid Two-Phase Flow in Pipes 2500
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 610
Interest Rate Modeling. Volume 3: Products and Risk Management 600
Interest Rate Modeling. Volume 2: Term Structure Models 600
Virulence Mechanisms of Plant-Pathogenic Bacteria 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3554712
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3130546
关于积分的说明 9387446
捐赠科研通 2829867
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1555725
邀请新用户注册赠送积分活动 726278
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 715542
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通