发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease
85例遗传性视网膜疾病患儿基于小组的临床基因检测
相关领域
医学 基因检测 ABCA4型 人口 疾病 医学诊断 回顾性队列研究 儿科 眼科 病理 内科学 遗传学 表型 基因 生物 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.02.005
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ophtha.2017.02.005 doi
其它 期刊：Ophthalmology
作者：Rachel L. Taylor; Neil R. A. Parry; Stephanie Barton; Christopher Campbell; Claire Delaney; et al
出版日期：2017-03-22
求助人
青柠 在 2025-01-08 17:15:17 发布自北京，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Increased cone sensitivity to ABCA4 deficiency provides insight into macular vision loss in Stargard...
  2. Compendium of clinical variant classification for 2,247 uniqueABCA4variants to improve genetic medic...
  3. Molecular Analysis of the ABCA4 Gene Mutations in Patients with Stargardt Disease Using Human Hair F...
  4. Genotypic profile and phenotype correlations of ABCA4-associated retinopathy in Koreans.
  5. Genotype–Phenotype Association in ABCA4-Associated Retinopathy
  6. Characterization of Stargardt disease patient-derived human retinal organoids harboring the p.Gly196...
  7. ABCA4-Related Retinopathies in Lebanon: a novel mutation and significant heterogeneity
  8. Biochemical analysis of mutations in transmembrane domain one of ABCA4 responsible for Stargardt Mac...
  9. Analysis of ABCA4 mutation spectrum in Stargardt/ABCA4 disease
  10. Bioinformatics Analysis of ABCA4 Variants in Terms of Pathogenicity Prediction
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 19小时前

    垚乐 垚乐 Lv34 上传了文件

    待审核 Downloads.7z (547.73 KB)

  • 19小时前

    青柠 青柠 求助人 Lv44 驳回了 垚乐 上传的文件

    说明
    需要补充材料

  • 19小时前

    垚乐 垚乐 Lv34 上传了文件

    已驳回 Panel-Based-Clinical-Genetic-Testing-in-85-Children-with-Inhe_2017_Ophthalmo.pdf (503.65 KB)

  • 19小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    17:15:17 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 19小时前

    青柠 青柠 求助人 Lv44 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
fountainli发布了新的文献求助50
1秒前
疯少发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
CY完成签到，获得积分10
3秒前
深情安青的应助被2024论文计划采纳，获得30
4秒前
SciGPT的应助被迅速灵竹采纳，获得10
4秒前
5秒前
小扬仔21发布了新的文献求助10
6秒前
科研通AI2S的应助被吴雨木目采纳，获得10
6秒前
YHQ完成签到，获得积分10
7秒前
年年年年发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
Zeeshan关注了科研通微信公众号
9秒前
abrakadabra完成签到，获得积分10
10秒前
Lucas的应助被Nevaeh采纳，获得10
12秒前
12秒前
Jau完成签到，获得积分0
12秒前
班里发布了新的文献求助10
12秒前
14秒前
14秒前
14秒前
宋泽艺完成签到 ，获得积分10
14秒前
16秒前
小二郎的应助被阳阳采纳，获得10
17秒前
科研通AI2S的应助被迪迦采纳，获得10
17秒前
LXB发布了新的文献求助10
18秒前
忱麓裔发布了新的文献求助10
18秒前
迅速灵竹发布了新的文献求助10
19秒前
19秒前
20秒前
20秒前
兔子云完成签到 ，获得积分10
22秒前
23秒前
良辰的应助被科研1采纳，获得10
23秒前
24秒前
孙兆杰发布了新的文献求助10
24秒前
班里完成签到，获得积分20
25秒前
马立奥奥完成签到，获得积分10
25秒前
大模型的应助被年年年年采纳，获得10
26秒前
fountainli完成签到，获得积分10
28秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
Near Infrared Spectra of Origin-defined and Real-world Textiles (NIR-SORT): A spectroscopic and materials characterization dataset for known provenance and post-consumer fabrics 610
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
Shining Light on the Dark Side of Personality 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3308460
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2941800
关于积分的说明 8505877
捐赠科研通 2616792
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1429755
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 663888
邀请新用户注册赠送积分活动 648999
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通