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 EARS2 mutations cause fatal neonatal lactic acidosis, recurrent hypoglycemia and agenesis of corpus callosum EARS2突变导致致命性新生儿乳酸酸中毒、复发性低血糖和胼胝体发育不全
相关领域
乳酸性酸中毒
粒线体疾病
生物
氨酰tRNA合成酶
低血糖
胼胝体
线粒体
内科学
发育不全
突变
病理
内分泌学
医学
线粒体DNA
遗传学
转移RNA
解剖
胰岛素
基因
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Metabolic Brain Disease 作者：Katharina Danhauser; Tobias B. Haack; Bader Alhaddad; Marlen Melcher; Annette Seibt; et al 出版日期：2016-01-16 |
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