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Biallelic SHQ1 variants in early infantile hypotonia and paroxysmal dystonia as the leading manifestation
双等位基因SHQ1变异在早期婴儿张力减退和阵发性肌张力障碍中的主要表现
相关领域
张力减退 肌张力障碍 阵发性运动障碍 多巴胺能 生物 神经系统疾病 高香草酸 内科学 神经科学 内分泌学 多巴胺 运动障碍 帕金森病 医学 遗传学 中枢神经系统疾病 疾病 血清素 受体
网址
DOI
10.1007/s00439-023-02533-5 doi
其它 期刊:Human Genetics
作者:Ching‐Shiang Chi; Chi‐Ren Tsai; Hsiu-Fen Lee
出版日期:2023-02-27
求助人
sunnan0321 在 2025-01-15 08:55:16 发布自江苏,悬赏 10 积分
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