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Biallelic SHQ1 variants in early infantile hypotonia and paroxysmal dystonia as the leading manifestation

张力减退 肌张力障碍 阵发性运动障碍 多巴胺能 生物 神经系统疾病 高香草酸 内科学 神经科学 内分泌学 多巴胺 运动障碍 帕金森病 医学 遗传学 中枢神经系统疾病 疾病 血清素 受体
作者
Ching‐Shiang Chi,Chi‐Ren Tsai,Hsiu-Fen Lee
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-02-27 卷期号：142 (8): 1029-1041 被引量：5
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02533-5
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